前列腺细胞系H3K27AC HICHIP鉴定了前列腺癌症易感性的风险基因

作者评估了染色体构象捕获与免疫沉淀(HILHIP)的效用,以鉴定前列腺癌基因组关联研究风险基因群的靶基因。
[美国人遗传学杂志]
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精神分裂症由细胞特异性神经病理学和患者衍生的脑细胞体中的多种神经发育机制定义

科学家利用患者衍生的IPSCs生成3D脑有机体在早期神经发育时期期间为精神分裂症的神经病理学模拟。
[分子精神病学]
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精神分裂症IPSC衍生的脑细胞体的蛋白质组学建筑揭示了GWAS和神经元发展因子的改变

利用来自25人捐赠者的IPSC,研究人员产生了3D脑细胞素,使用16-Plex异常样品 - 条形化学,并同时进行样品以综合高通量液相色谱/质谱定量蛋白质组学。
[翻译精神病学]
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两种母猪系中免疫特征的基因组关联

本研究的目的是识别基因组区域,其生物相关性对仔猪的免疫功能性。在535个Landrace和461个大白仔猪中进行基因组关联研究,研究了20个免疫相关性状。
[BMC基因组学]
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CtrB2中的584bp缺失抑制了胰凝乳蛋白酶B2活性和分泌物,并赋予胰腺癌的风险

科学家提出,非功能性胰凝乳蛋白酶原蛋白的细胞内积累导致内质网胁迫和胰腺炎,这可能解释了载体中胰腺癌的增加CTRB2.外显子6删除等位基因。
[美国人遗传学杂志]
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次要肥厚性心肌病基因,重大见解进入心肌病的遗传学

作者评估了在一系列变体类别中的非糖类肥大心肌病相关基因对心肌病的复杂贡献,这为心肌病的遗传基础提供了见解,基因组关联研究基因座的因果基因和临床应用基因检测。
[自然评论心脏病学]
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用CRISPR编辑的IPSCS解读变形的致病性致病性

遗传变异在赋予心血管疾病(CVDS)的风险中起重要作用。调查人员总结了使用CRISPR编辑的人体IPSC来解密CVDS的致病变异的进展和新策略。
[遗传趋势]
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乳腺癌敏感性抗氟化物DNA结合的遗传变化

研究人员开发了一种统计框架来分析广泛的芯片SEQ和GWAS数据,确定了22例乳腺癌风险相关的转录因子(TFS),并显示FoxA1和协作形成了调节易感基因的核心TF转录网络。
[自然通信]
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T2D相关SNP对基线和ER应激响应性β细胞转录激活的功能表征

使用大规模并行报告分析,科学家测试了CIS.- 单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2D)相关的疗效及改变体内在稳态和病理生理内质网胁迫条件下MIN6β细胞中的胰岛染色质染色质。
[自然通信]
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SNP RS4971059通过Trim46介导的HDAC1降解促进乳腺发生和化学致致癌感染率

科学家们报道称单核苷酸多态性(SNP)RS4971059,近期在最近的基因组关联研究中鉴定的65个新的乳腺癌风险基因座中,其作为活性增强剂修剪46.表达。Trim46促进乳腺癌细胞增殖和化学抑制体外并加速肿瘤生长体内
[禁止杂志]
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胰蛋白酶β细胞系染色质组织的大父母差异解释糖尿病易感效应

科学家确定了位于轨迹和人类的增强剂之间的远程接触模式ins.启动子460 kb远,在人胰腺β-细胞系中,endoc-βh1。
[自然通信]
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